Among replica handbags all the grandchildren of Princess gucci replica Grace, Pierre is the most cheerful personality, humorous, social replica hermes and travel, speaks English, handbags replica, Italian, German, and also has replica handbag wide range of hobbies., football, martial arts and other sports.

متلازمة داون – دار القراءة
اعلان

متلازمة داون

متلازمة داون: عبارة عن مرض وراثي ناتج عن شذوذ خلقي مركب شائع في الكروموسوم 21 نتيجة اختلال في تقسيم الخلية, ويكون مصاحب لتخلف عقلي والشخص المصاب بمتلازمة داون لديه خلل في الجينات الوراثية يتمثل في زيادة عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب، بحيث يكون إجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47 كروموزوم، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46 كروموزوم.

ويُنسب هذا المرض إلى أول من اكتشفه وهو الطبيب البريطاني “جون لانجدون داون” وكان ذلك عام 1966 حيث لاحظ هذا الطبيب أن أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي يعمل به يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى العرق الأصفر المنغولي.

أنواع متلازمة داون:

الحالة الأولي:التلازم الثلاثي”

وهو الأكثر انتشارا بين المرضى حيث يحدث في 90% من الحالات وبكثرة بين الحوامل كبيرات السن بزيادة عدد صبغية واحدة كاملة (47 كروموزوم في الخلية بدلا من 46 كروموزوم).

الحالة الثانية: الانتقالي”تبدل وضعية الكروموزوم”

وهذا النوع يحدث في 4% من المصابين نتيجة زيادة في المادة الصبغية، وهذا النوع قد ينتقل وراثيا حيث يكون لدى أحد الوالدين خلل في صبغيات 21، مما يؤدي إلى إصابة واحد من بين كل ثلاثة أطفال ينجبون قبلهم.

الحالة الثالثة: الفسيفسائي”موزاييك

وهو نوع نادر حيث يحدث في حوالي 1% فقط من الحالات، وهو ينتج عن خلل جيني يؤدي إلى حدوث الزيادة الجينية في بعض خلايا الطفل بينما البعض الآخر يكون بدون أي زيادة، لذا يكون لدى المصاب نوعان من الخلايا أحدهما طبيعي (46 كروموزوم) والآخر غير طبيعي (47 كروموزوم).

أسباب حدوث متلازمة داون:

العوامل الوراثية وتتمثل في :

وراثة خاصية التخلف العقلي.

انتقال خصائص وراثية شاذة (شذوذ الكروماسات- شذوذ الجينات)

عوامل بيولوجية اخري مثل عامل الريزومي (RH) اضطرابات الغدد الصماء ( تضخم الغدة الدرقية – ضمور الغدة التيموسية ( غدد موجوده أعلى الصدر ) )

التشوهات الخلقية.

عوامل بيوكيميائية (طفرة جينية).

العوامل البيئية وتتمثل في:

عوامل قبل الولادة: مثل تعرض الجنين للعدوي الفيروسية, البكتيرية, الاشعاعات, الاستخدام السيئ للأدوية, سوء تغذية الأم الحامل, التدخين أثناء الحمل, إدمان الكحوليات.

عوامل اثناء الولادة: الولادة العسرة, وضع المشيمة, استخدام الجفت في الولادة. (في حالات الداون هي أسباب ليست جوهرية وانما قد تكون مساعدة ).

عوامل بعد الولادة : سوء التغذية, التهاب المخ, شلل المخ, أمراض الغدد, امراض الطفولة العادية ,الحوادث, الحرمان من الأم, الحرمان الثقافي.

وتبين من الدراسات أن حمل المرأة في سن متقدمة يعرضها لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون, لذا ينصح المتخصصون أن المرأة الحامل في سن 35 عاما أو أكثر يجب ان تجري فحوصات قبل الحمل.

الخصائص الأساسية للمصابين بمتلازمة داون:

وتتضمن الخصائص الاتي:

– انبساط في مؤخرة الرأس- رقبة عريضة قصيرة.

– قوام قصير واطراف قصيرة ومتضخمة – انبساط الوجه.

– وجود ثناية لحمية زائدة في مؤخرة العنق – صغر حجم الانف.

– ميل وانحدار في العينين يصاحبه مصاعب في حدة الابصار.

– لسان عريض سميك ومشقق – صغر حجم الجمجمة في كل الاعمار.

– تأخر عقلي او نقص في النمو الادراكي – تأخر في النمو الحركي.

– تأخر في الكلام – نمو غير طبيعي للأسنان- قصر اليد وعرضها وامتداد او زياده عدد الاصابع

– وجود مسافة بين اصبع القدم الكبير وما يليه- صعوبات في التنفس وفي وظائف الرئتين.

خصائص النمو للداون:

أطفال الداون يعانون من المشكلات النمائية التالية :-

صعوبات في الحواس المختلفة وخاصا حاستي اللمس والسمع.

صعوبات في الادراك اللمسي والادراك السمعي.

صعوبات في التفكير المجرد وكذلك في الفهم والاستيعاب.

صعوبة الانتقال من مرحلة الي أخري في النمو الحس حركي.

الذاكرة طويلة المدي جيدة. ( يقعون في الدرجه المتوسطه من درجات الذكاء )

الخصائص السلوكية والاجتماعية:

يتميز الاطفال المصابين بمتلازمة داون بالخصائص السلوكية والاجتماعية التالية :

يبدون المرح والسرور باستمرار.

قله المشاكل السلوكية لديهم لانهم لا يغضبوا اذا ما اثتثيروا إلا أن هذه الخاصية ترجع إلى اختلاف الظروف الأسرية والبيئية من طفل على آخر.

ودودين من الناحية الاجتماعية ويقبلون علي الاخرين ويحبون مصافحة الايدي ويألفون الغرباء.

كيفية التعرف علي خطر الحمل في طفل داون:

التحاليل التشخيصية لمتلازمة داون:

عينة من السائل المحيط بالجنين : يتم سحب عينة من السائل المحيط بالجنين بواسطة إبرة خاصة وتكون فيها مخاطر التعرض للإجهاض قليلة وتتم هذه العملية عند اكتمال 14 الي 18 أسبوع من الحمل وتأخذ عادة وقت لفحص الخلايا الموجودة في هذا السائل لمعرفة اذا كانت الخلايا تحتوي علي مواد أكثر من كروموسوم.

عينة من دم الحبل السري عن طريق الجلد : وهي عينة الدم من الحبل السري لا يمكن إجرائها الا بعد الحمل وخلال الفترة من 18 الي 22 أسبوع ويكون خطر التعرض للإجهاض في هذه الطريقة كبيراً.

عينة من المشيمة: Chorionic Vills Sambling (CVS) يتم سحب عينة من المشيمة في الفترة بين 9 الي 11 أسبوع من الحمل ويمكن أخذ العينة من عنق الرحم في هذا النوع يكون التعرض لخطر الاجهاض من 1- 2%.

الرعاية الصحية للأطفال المصابين بمتلازمة داون :

الطفل المصاب بمتلازمة داون يحتاج نفس الرعاية الصحية التي يحتاجها أي طفل آخر وطبيب الأطفال يجب أن نمد الأسرة بإرشادات عامة عن الصحة, والتحصين ضد الامراض, وادوية الطوارئ التي يجب ان تكون موجوده بالمنزل وتقديم الدعم و الاستشارات للأسرة إلا أن هناك بعض المواقف التي يحتاج فيها الطفل المصاب بمتلازمة داون لرعاية خاصة ومنها ما يلي:

حوالي 60 -80 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من خلل في السمع, لذلك فالكشف علي السمع في سن مبكرة وعمل اختبارات متابعه للسمع هام جدا.

اضطرابات الأمعاء تحدث أيضا بنسبة كبيرة في أطفال الداون ومنها انسداد المرئ والأمعاء الدقيقة والاثني عشر.

أطفال الداون يعانون من مشكلات في العين أكثر من الأطفال الطبيعيين.

أما بالنسبة للتغذية ففي مرحلة الطفولة تظهر مشكلات التغذية ونقص الوزن عند أطفال الداون. ( لديهم ضعف في المناعه العامه )

كما أن بعض أطفال الداون خاصة الذين يعانون من مشكلات خطيرة بالقلب لا ينمون في مرحلة الطفولة بالصورة المطلوبة ومن ناحية أخري فالبدانة ملحوظة في مرحلة المراهقة والبلوغ نتيجة زيادة مخزون الدهون.

الاختلال في وظيفة الغدة الدرقية شائع بين الأطفال الطبيعيين.

جانب آخر يحتاج لرعاية طبية علاجية في متلازمة داون يتضمن أمراض المناعة, اللوكيميا, اختلال التوازن, الصرع,انقطاع النفس اثناء النوم,..الخ. كل هذا يتطلب الاهتمام بالعرض علي اخصائيين في المجالات المتخصصة.

الوقاية من حدوث متلازمة داون:

* ترتبط حالات متلازمة داون في انتشارها طرديا مع تقدم الام في العمر, والأمهات في أعمارهن أكبر من 35 سنة هن الاكثر عرضه لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون ويزداد هذا التوقع أكثر بعد سن الاربعين ويزداد كثيرا بعد سن الخامسة والاربعين.

* يلزم عمل تحليل للكروموسومات للمتزوجين قبل حدوث الحمل للتعرف علي خطر إنجاب أطفال لديهم أمراض وراثية كإجراء وقائي للحد من انتشار الأمراض الوراثية.

* إجراء الفحوصات الطبية وطلب الاستشارة في حالة حدوث حمل لدي الأم التي سبق وأن انجبت طفلاً مصاب بمتلازمة داون إذ ان الاجراءات التشخيصية المبكرة مفيدة حيث يتم تشخيص هذه الحالات اثناء الحمل.

* كما أن الآباء الذين انجبوا طفل لديه حالة متلازمة داون عليهم ان يستشيروا متخصصين في الوراثة لإجراء الفحوص اللازمة لمعرفة توقع انجاب اطفال آخرين لديهم هذه الحالات.

التدخل المبكر مع حالات متلازمة داون:

* يعد التدخل المبكر حاليا من أفضل الوسائل الموظفة للعلاج بصفة عامة والاستراتيجيات الوقاية

* ومن الملاحظ انه كان سيتعذر الحصول علي مكاسب طويلة المدي اذا لم يتم تخطيط نتائج برامج التدخل المبكر بدقة, وبالاضافة الي ذلك, هناك الكثير من التاُثيرات الايجابية المباشرة وغير المباشرة التي تحققت للاطفال وأسرهم من خلال إتباع برنامج التدخل المبكر التعليمي الشامل لمرحلة الطفولة.

* وتقوم برامج التدخل المبكر علي أهمية وضع الوالدين والقائمين برعاية الطفل في الاعتبار عند تحديد مستوي نمو الطفل, حيث يشترك أعضاء الاسرة مع الاخصائيين في تحديد الأهداف  وتقييم الانشطة التي يمكن ادائها من البداية للنهاية وعلاقتها باقرانهم الطبيعين لتحديد المهام والانشطة المناسبة لعمر الطفل والتي سيتم تدريبة علي اكتسابها.

أهداف التدخل المبكر مع حالات متلازمة داون:

مساندة الاسرة لتحقيق أهدافها وتعزيز التفاعل بين الاطفال واسرهم.

حث الطفل علي الالتزام, الاعتماد علي النفس والنجاح.

استثارة النمو.

بناء ودعم الكفاية الاجتماعية للاطفال.

إمدادهم بخبرات الحياه العادية وإعدادهم لها.

منع ظهور المشكلات المستقبلية الخاصة بالاعاقة.

زيادة وعي الاسرة بالبرامج الاجتماعية الاخرى.

معوقات التدخل المبكر للأطفال الداون:

* عدم وعي الوالدين بالفروق بين الأطفال العاديين وأطفال الداون في مجالات النمو.

* معظم اختبارات التقييم الخاص بالطفولة خاصة بالأطفال الطبيعيين هذا الي جانب نقص وسائل الفحص والاختبارات الخاصة بالاطفال المعوقين ذهنيا.

* تزايد عدد الاطفال الذين تقدم لهم الخدمة.

* التركيز علي أحد جوانب النمو فحسب بدلاً من النظرة الكلية لأولويات الأسرة وحاجات الطفل.

* نقص الأجهزة والمباني والموارد.

* مشكلات تعود إلى حداثه فريق التدخل المبكر و قلة خبرة أعضائه في هذا المجال.

* الظروف البيئية الفقيرة للأسرة وعدم تفهمهم قيمة وطريقة المشاركة والعمل في فريق

عن hassip

اضف رد

لن يتم نشر البريد الإلكتروني . الحقول المطلوبة مشار لها بـ *

*